年初，全球笼罩在新冠肺炎疫情阴影之下。此次疫情波及范围之广，传染人数之多，无针对性药物等原因，让普通大众也体会到了疾病面前的惶恐与无助。
而这种无助，可能是全球3亿罕见病人经历的日常。因单种疾病患者人数稀少，导致临床做出准确诊断和治疗均十分困难。许多患者可能正在用错误的方式治疗，或者正在艰难地忍受和等待。
全球罕见病约有余种，大约3亿人受其影响。以影响人群看，罕见病并不罕见，例如，这次医院院长就是罕见病（渐冻症）患者。年2月29日世界罕见病日主题为：全球三亿，从不罕见（Wearethemillion）
病痛挑战基金会发起“三亿个感谢”活动年的一天，一名10岁女孩因“脾胃不和”医院做检查，尿常规检查发现尿蛋白3个+号，潜血2个+号。医院建议女孩家人医院就诊。“肾病”在她的家庭里是有遗传的，女孩的母亲2年前诊断“肾盂肾炎”，尿蛋白一直在1个+号至2个+号之间波动，而女孩的舅舅，是因尿*症去世。
医院检查发现女孩COL4A5基因发生突变，确诊为Alport综合征。经积极治疗后，女孩的尿蛋白维持在了较稳定范围。随后，女孩的母亲也确诊为Alport综合征。然而，因为早前医疗水平和家庭经济水平的限制，女孩的舅舅至离世也没能知道自己可能是患了一种罕见病。
这位女孩得益于医疗水平的进步，在病程未进展到严重程度之前，得到了及时的确诊和治疗。
但年的时候，山东东营的两姐妹就没有这么幸运了。8岁和11岁的两姐妹，听力障碍，并伴有血尿病史。因父母近亲结婚等原因，等女孩们因反复抽搐住院时，医院确诊这是2名Alport综合征患者，并且已发展成尿*症（女性患者儿童期发展成尿*症比较少见），姐妹俩在随后的几个月内相继去世。
——以上案例来自《医院知识总库》（CHKD），改编自：[1]王静娜等，Alport综合征1例并文献复习[J],承德医学院学报：-[2]黎少青毛敏敏，同胞姐妹遗传性肾炎尿*症早期死亡2例分析[J],中国误诊学杂志:年，Alport首次将家族性血尿及神经性耳聋相联系，当时称该病为“遗传性家族性先天性出血性肾炎”，年被正式命名为Alport综合征。Alport综合征(Alportsyndrome,AS)，又称为肾炎,遗传性（Nephritis,Hereditary），是由于编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链编码基因COL4A3、COL4A4和COL4A5突变导致的遗传性肾脏疾病,最初以血尿及缓慢进展为肾功能不全为特征的遗传病。有时伴随知觉性聋和/或先天性眼缺陷。近年来儿童AS的检出率明显提高，发病率约为1.7%～2.5%，已经成为不罕见的罕见病。Alport综合征在CHKD中的主题词注释
《临床诊疗知识库》中Alport综合征疾病知识
Alport综合征诊断标准
来自lczl.cnki.net
Alport综合征呈现家族性，现已发现有3种遗传方式,分别为伴X染色体显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传型AS最多见,约占85%。如《尿常规联合显微镜尿红细胞形态检查在Alport综合征早期诊断中的应用》一文中对7个肾性血尿患儿家系调查分析，其中一例如下：家系2:先证者为9个月男童，第2胎第2产，出生史正常，既往体健。因“发热4d”为主诉入院。行尿常规检查:红细胞每高倍视野下20～30个，尿蛋白+。立即行尿红细胞形态检查，发现离心尿中，红细胞变形率＞60%，并见大量芽孢状和靶型严重变形红细胞，诊断为肾小球源性血尿。其父母行尿红细胞形态检查，发现其母(25岁)也为肾小球源性血尿，尿蛋白++;其父亲尿检阴性，2岁姐姐尿检未发现异常。对其进行家系调查发现，其母亲22岁孕第1胎产前检查时发现尿蛋白++，未做进一步检查随访;孕第2胎产前检查时又发现尿蛋白++，仍未引起注意。舅舅22岁患肾炎，0.5a内去世。外祖母(60岁)1a前发现尿蛋白++～+++;外祖母一个弟弟8个月夭折，外祖母另一弟弟(50岁)患有高血压病，未做尿检查，有2子1女，均健康。外祖母妹妹(53岁)未做尿检，1子，18岁患急性肾炎去世，1女健在。皮肤基底膜间接免疫荧光检测:Ⅳ型胶原呈连续线性分布，染色强度++++，Ⅳ型胶原α5链呈可疑阴性，染色强度－。其母皮肤基底膜间接免疫荧光检测:Ⅳ型胶原呈连续线性分布，染色强度++++，Ⅳ型胶原α5链呈可疑阴性，染色强度－。在COL4A5基因外显子上检测到错义突变。诊断X连锁AS。家系图见下。[3]付荣等，尿常规联合显微镜尿红细胞形态检查在Alport综合征早期诊断中的应用[J],新乡医学院学报，:-
随着国家近年的重视，罕见病相关医学