患者,女,27岁,主因眼睑水肿1个月,下肢水肿4天入院。
1一般资料患者1个月前感冒后出现双眼睑水肿,晨起较重,当时无下肢水肿,无肉眼血尿,未觉尿中泡沫增多,未予重视。4天前无明显诱因出现双下肢水肿,呈指凹性,无肉眼血尿,无腰痛、乏力,无发热,无光过敏、脱发、关节炎,无口干、眼干等症状。医院,查尿常规隐血2+,蛋白3+,为求进一步诊治来我院。
患者自发病以来,精神饮食睡眠尚可,自觉小便减少(具体量不详),大便正常。体重较平时增加3kg。
既往史:既往体健,否认高血压、糖尿病、冠心病病史,否认慢性支气管炎病史,否认胆囊炎、胆结石、传染病、手术外伤史、输血史、药物食物过敏史。
个人史:生长于当地(天津蓟县)。否认吸烟、饮酒史,否认药物嗜好。否认疫水疫区接触史,无工业*物、粉尘、放射性物质接触史。24岁结婚年龄,配偶健康状况良好,已育1子0女,子女健康状况良好。经期规则,经量中等,无痛经。
家族史:父亲47岁时猝死,原因不详。家族其他成员无相似的疾病病史。
2体格检查体温36.8℃脉搏84次/分呼吸20次/分血压/70mmHg,身高cm,体重60kg,体重指数23.4。双眼睑水肿,咽无充血,双侧扁桃腺I度肿大。双下肢无叩击痛,双下肢中度指凹性水肿。余无明显异常
3辅助检查血常规白细胞4.3×/L,中性粒细胞59.8%,血红蛋白.0g/L,血小板.0×/L;钾3.60mmol/L,血肌酐57.0umol/L,尿酸umol/L,钙1.90mmol/L,磷1.37mmol/L;血浆总蛋白42.4g/L,白蛋白22.9g/L,球蛋白19.5g/L。血脂四项:甘油三酯1.68mmol/L,总胆固醇7.52mmol/L,HDL1.09mmol/L,LDL5.14mmol/L,空腹血糖5.51mmol/L。凝血四项无异常;乙肝五项无异常,血沉20mm/h,结核抗体阴性,风自身抗体谱未见异常,湿三项无异常,补体C40.14g/L稍下降,免疫球蛋白A1.19g/L稍下降、免疫球蛋白G3.88g/L明显下降,免疫球蛋白M1.38g/L稍升高。尿常规隐血2+,蛋白3+,24小时尿蛋白15.15g/d。
胸片无异常。泌尿彩超:左肾12.7×5.2cm,右肾11.9×5.5cm,实质回声增强,双肾弥漫性病变。腹部彩超:肝回声粗,脾大,门静脉略宽。心脏彩超左室射血分数66%,心内结构及功能未见异常;血管彩超提示双下肢动脉静脉未见异常。
4诊断根据患者以上表现,我们诊断为:肾病综合征,肾性高血压,轻度贫血等。考虑感冒后出现水肿和大量蛋白尿,当时推测为原发性肾小球肾炎,微小病变或膜性肾病的可能性大。但是,让我们惊呆的是,肾穿刺活检病理结果报告:结合光镜、免疫荧光及电镜检查,符合脂蛋白肾小球病。
5治疗脂蛋白肾病导致的肾病综合征激素治疗无效,甚至可能加重病情。我们给予大剂量的他汀类降脂药和大剂量的ARB等治疗,尿蛋白降至1g/d,血浆白蛋白升至37g/L,血脂:胆固醇3.45mmol/L,HDL0.86mmol/L,LD1.33mmol/L,好转出院。
6讨论该患者身体不胖,甚至有些消瘦,而血脂升高是肾病综合征的症状之一,几乎所有的肾病综合征都会出现。因条件所限,没有查ApoE。所以,病理报告出来之前,我们从来没有考虑脂蛋白肾病的诊断。
脂蛋白肾病是一种近年来新认识的肾小球疾病,其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子,肾外无脂蛋白栓塞表现。实验室检查类似于Ⅲ型高脂血症,血浆载脂蛋白E(ApoE)升高。
脂蛋白肾病比较罕见,多见于东亚人。年龄分布范围广,4~69岁均有发病,男女比例约2:1,大部分病例为散发性,一些病例呈家族性发病。
研究者认为ApoE基因突变是脂蛋白肾病始发因素。
ApoE是糖蛋白,由个氨基酸组成,分子量为34kD。主要由高密度脂蛋白和极低密度脂蛋白组成。ApoE通过与低密度脂蛋白受体或低密度脂蛋白相关蛋白结合,介导细胞摄取富含甘油三酯的脂蛋白。对血脂的代谢起重要作用。
——End——
您的支持,我们的动力~
请长按下面图片,选择识别图中