今天年12月10日星期日，医院神经内科—李鑫在李神经会诊群（十）分享了一份临床大餐，请大家跟着李老师的ppt一起经历临床思维大风暴！
---樊海霞
李鑫-医院神经内科：这个患者是今年9月收住于我院消化科，我去会诊之后考虑可能是我科疾病随即转入的患者。
李鑫-医院神经内科：年10月患者出现四肢远端的痉挛，持续约1分钟，不伴疼痛，可自行缓解，因为患者是农民，这些症状不影响患者生活劳作，患者未予明显重视。这些症状多活动或寒冷时出现。
年出现频繁腹泻，进食肉蛋类时易出现。所以从15年开始患者为避免腹泻，就开始调整饮食结构的原因，导致消瘦很明显。医院就诊考虑“功能性肠功能障碍”，建议行消化系统电子纤维镜检查。
实验室检查血常规示呈小细胞低色素性贫血，尿常规及便常规正常。生化呈轻度低钾低钠血症，低蛋白血症，其余肝、肾功能等基本正常。卵泡刺激素及*体生成素轻度升高，雌激素略低，泌乳素轻度升高，呈卵巢功能低下。血沉、CRP、甲状腺功能、传染病、肿瘤标记物、风湿免疫自身抗体以及24h血、尿皮质醇节律正常。脑脊液检查压力70mmH2O，常规和生化均正常。
心电图、胸部正位X片、脑电图、诱发电位以及发作间期肌电图未见明显异常。消化科期间胃镜显示慢性萎缩性胃炎（轻度）幽门管溃疡。
头颅核磁未见明显异常。以上就是患者基本信息。高手出招吧！大家看看高手的思路，可能的诊断，如何检索文献进一步佐证？
群主-医院神内：肌肉痛性痉挛+内分泌+腹泻=？我知道结果就不说了
李鑫-医院神经内科：既然群主都提炼到了这一步，我也就抛砖引玉，说说当时的思路，其实也就是平日里大家最简单的思路。提取可能有价值的临床信息：通过筛检患者临床信息，最后得到的核心症状是青年女性+痛性肌肉痉挛+体毛脱落+腹泻+卵巢功能低下导致闭经，由于最后的卵巢功能低下导致闭经存在性别相关性，所以我们把疾病核心症状选为中间的三个。也就是群主说的“肌肉痛性痉挛+内分泌+腹泻”..接下来呢？
群主-医院神内：大家分析一下，不怕做？
李鑫-医院神经内科：似乎这个患者最最核心的症状是痛性肌痉挛，所以当初我们就以痛性肌肉痉挛为核心症状开始下手
这是年Parisi关于Muscularcramps[kr?mp一个分类建议，这是文献截图的一个分类表。
李鑫-医院神经内科：翻译成汉语的一个表，从这个疾病分类表中我们看到要考虑的疾病很多，我们结合患者疾病特点似乎能排除的也就是生理性/良性痛性痉挛、家族性的先天性痛性痉挛，以及一部分症状性痛性痉挛，譬如中*、代谢、精神症状引起的。怎么办？
李鑫-医院神经内科：当初在临床走到这一步的时候我确实也因为自己才疏学浅，没有办法，只能用不是办法的办法，如下：
pubmed检索输入痛性肌痉挛、脱发、腹泻，检索到相关文献21篇，输入痛性肌痉挛、脱发、腹泻以及闭经，检索到相关文献6篇，这些文献均指向一种疾病，就是Satoyoshisyndrome。反过头来，那么这个Satoyoshisyndrome是不是在我们之前看到的那个痛性肌痉挛的鉴别表里呢？其实就是里吉综合征！
李鑫-医院神经内科：既然大家都能知道这个病，后面咱们就快一点，先来回顾一下关于里吉综合征的研究历史。
李鑫-医院神经内科：年，Satoyoshi报道2例多系统受累的进行性间歇性痛性肌痉挛病例。年在美国神经病学纪要杂志报道。年，Satoyoshi再次报道15例患者，其中2例做了活检。之后各国均有陆续报道，并统一命名Satoyoshisyndrome（里吉荣二郎综合征）。
目前为止至今全世界报道仅60余例。男性4例，其余均女性。最大年龄52岁，最小6岁，平均年龄12.1岁。自身免疫功能异常有关。个别患者合并自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、重症肌无力、肾炎、特发性血小板减少性紫癜，肌肉活检发现肱二头肌运动终板上有免疫复合物沉积，血清中抗核抗体、抗甲状腺微粒体抗体阳性等。激素/免疫治疗有效。应用糖皮质激素及静脉滴注免疫球蛋白后有效，患者腹泻及脱发症状可以好转。目前没有未检出相关异常基因。发病机制也未明确。再来看看国内研究现状，最早是王新德教授报道了3例，发表于日本内科杂志。随后许贤豪教授、崔丽英教授均有报道，目前为止我国报道10余例。
李鑫-医院神经内科：我们来看一下里吉荣二郎综合征的临床表现，疼痛性肌肉痉挛是主要临床表现，几乎所有患者均会出现。常先发生于下肢肌或咀嚼肌，逐渐累及上肢肌、手指、躯干、颈部。痉挛每次持续数秒至数分钟不等伴有肌肉疼痛，每天发作数次。严重时肌肉呈板样，甚至影响呼吸和语言，伴意识模糊。病情严重者甚至在睡眠时也可发生疼痛性肌肉痉挛。肌肉随意运动、寒冷、感染、脱水状态和情绪激动时易诱发疼痛性肌肉痉挛。脱毛几乎见于所有的本病患者。常先发生眉毛、睫毛脱落，逐渐累及头发及其他部位体毛脱落。病情严重者毛发全部脱落，甚至秃头。
李鑫-医院神经内科：胃肠道症状，主要表现为慢性吸收不良有关的腹泻。多于进食高碳水化合物饮食及甜食后出现。常常继发于肌肉痉挛，为水样泻，不伴发热及腹痛，无黏液及血。纤维胃镜可见胃黏膜萎缩与胃溃疡。十二指肠黏膜可见散在小的白色颗粒样改变。纤维结肠镜检查多无异常。
李鑫-医院神经内科：内分泌失调原发性闭经，子宫和卵巢发育不良。体格发育异常主要见于12岁以前发病者。骨骼改变多见于长管状骨的远端。X线检查可见骨生长迟缓、骨骺滑脱、关节变形、骨质破坏，偶有囊肿形成。关节畸形多是由于反复肌肉痉挛造成的创伤性运动损伤所致,见于膝关节、腕关节、踝关节、肩关节。脊柱前弯也比较常见。
李鑫-医院神经内科：当确定患者诊断里吉之后，我们又回过头看看它的鉴别诊断。
李鑫-医院神经内科：其实最最需要与其鉴别的是代谢性肌病：糖代谢肌病综合征：常染色体隐性遗传病,临床表现为中度体力劳动后有肌肉疼痛、无力、肌强直，部分患者还出现肌红蛋白尿，腹泻，体检无异常发现，也会肌痛，也会腹泻。
李鑫-医院神经内科：最后就是治疗
李鑫-医院神经内科：治疗原则是对症缓解肌肉痉挛和肌痛为主，但随着对疾病的认识目前的治疗原则是以激素/免疫抑制剂治疗为主及营养支持，辅以对症缓解肌肉痉挛的治疗原则。大量文献报道糖皮质激素及静脉滴注免疫球蛋白可减少肌肉痉挛发生，毛发重新生长，腹泻好转，这与我们临床使用激素治疗患者的效果是一样等，患者使用激素及静脉丙种球蛋白之后肌肉痉挛明显减轻，最关键的是出院到现在随访，患者没有出现腹泻症状。除此之外，如果使用激素或静脉丙种球蛋白效果不佳时可协同使用免疫抑制剂，其他的治疗包括雌激素治疗、肉*素及早期的对症治疗。
最后总结一下，在临床工作中，如遇到疼痛性肌肉痉挛伴腹泻、脱毛、闭经、生长发育迟缓者，尤其是年轻女性患者，要考虑本病的可能，尽早给予糖皮质激素治疗。
恭喜张宏伟（医院神内）、石奇光（医院）、李晓强（邢台三院）秒杀谜底！了然于胸的李久全（医院）不遗余力地混淆视听，也没有影响大神们的秒杀～
最后奉上李神经专有武功秘籍：
胃肠道症状与神经科相关的疾病谱:
卟啉病、线粒体胃肠型、Whipple，铅中*，腹型癫痫，脑栓塞合并肠系膜栓塞，脾栓塞，腹型不宁腿，僵人综合症，破伤风，偏头痛等位症，主动脉层、GBS、NMOSD、Wernicke脑病，溶血性尿*症综合症，抑郁药过量，钩端螺旋体病，癫痫伴有枕叶钙化和腹部疾病（双侧枕叶皮质及皮质下钙化、腹泻、十二指肠粘膜活检高滴度抗麦胶蛋白抗体），乳糜泻（谷蛋白共济失调），无β-脂蛋白血症或低β-脂蛋白血症，CTX，脂肪累积型肌病，副癌性慢性假性肠梗阻，烟酸缺乏症，维生素B12缺乏，恶性贫血，淀粉样变，Satoyoshi综合征（进展性痛性肌肉痉挛、脱发、腹泻及骨骼和内分泌异常）
尚未结束，敬请