北京白癜风医学研究院 http://baidianfeng.39.net/bdfby/yqyy/多发性系统萎缩(MSA)是一种神经退行性运动障碍，为罕见病，每年每10万人中约有0.6人患此病。最常见的症状包括帕金森病，小脑共济失调和自主神经功能障碍，发病年龄约在60岁;平均约8年后，症状的进展与衰弱的影响和死亡随之而来。该病是散发性的，但也有家族性病例，该病的遗传和流行病学相关性没有明确的定义。
目前对多系统萎缩的发病机制的理解是不完整的，事件的中心是一连串的：a-突触核蛋白聚合，胶质包涵体的形成导致少突胶质细胞功能障碍，错误折叠的a-突触核蛋白细胞外释放。炎症和少突胶质细胞功能受损导致神经元功能障碍和细胞死亡。错误折叠的a-突触核蛋白展现出类似朊病*的性能，并扩散到大脑其它区域。根据病变部位的不同，其临床表现也不同:纹状体变性表现为帕金森病，对左旋多巴反应较差，小脑萎缩伴小脑综合征，脑干和髓质自主神经核变性伴自主神经系统功能衰竭。
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患者女，55岁，因反复发热至39℃一周入院。入院前，其家庭医生拟诊其为尿路感染，使用环丙沙星治疗，但仍需间断导尿，且症状仍未消除。
患者在发病前2年被诊断为疑似MSA。起初，尿失禁是由于泌尿生殖系统综合征的更年期和由于未能处理，由于家庭医生的治疗失败，病人采取了间歇性膀胱导尿。症状进展为频繁的跌倒和直立性低血压，最后是帕金森症。左旋多巴治疗无效，DaT扫描结果与帕金森病不一致。
患者的病史还包括哮喘、甲状腺功能减退、抑郁、胎盘早剥、内镜下切除结肠息肉等。
在采集病史时，病人无特殊不适，发热，明显直立性低血压，氧饱和度正常。临床检查无显著差异，包括神经系统状态无明显改变。入院时的全血细胞计数对网织红细胞计数低(血红蛋白9.8g/dl)的正常红细胞性贫血有显著影响。肾功能正常，低钾血症(k2.9mEq/l)，低钠血症(Nameq/l)，低比重尿渗透压，低尿钠(21mEq/l)。血清乳酸正常。胸部x光显示左肺下野浸润有限。
患者入院时，由于临床整体状况，在缺乏阳性炎症标志物(红细胞沉降率、c反应蛋白和降钙素原)的情况下，开始使用哌拉西林/他唑巴坦水合治疗。重复的血培养和尿培养均为阴性，由于持续的发热综合征，没有感染病灶的证据，进行了全身CT和经胸超声检查，但未发现相关结果。传染病检查结果为阴性;尽管抗核抗体和抗双链DNA抗体均为阴性，但补体水平较低。血清蛋白电泳证实存在多克隆丙种球蛋白病，骨髓活检无贡献。
由于患者在住院2周后出现临床症状恶化而持续发热，因此医生提取了新的培养物，并加大了抗菌素治疗的力度。在无活性沉淀物的情况下，重复尿蛋白分析呈阳性。
在24h-尿液收集中，总蛋白量为mg。抗核抗体的重复评估为阳性，效价为1:，抗dsDNA阳性，补体低。鉴于神经系统状况，对其进行了脑磁共振成像(MRI)检查，未发现异常，决定不进行腰椎穿刺。考虑到病例的复杂性和蛋白尿的存在，认为肾活检必要进行，并显示了系膜增生性肾小球肾炎，因此，证实了系统性红斑狼疮的诊断。在等待活检结果之前，开始使用羟基氯喹和皮质类固醇(相当于1mg/kg/day的甲基泼尼松龙)进行治疗。由于症状未能缓解，加用咪唑硫嘌呤，但症状持续。诊断为狼疮性肾炎后，停止使用咪唑硫嘌呤，并按照欧洲狼疮治疗方案开始使用环磷酰胺诱导治疗。皮质类固醇逐渐减少。患者在第一轮环磷酰胺治疗后出现疗效，住院40天后出院，但在第二轮治疗5天前出现发热。第二次住院治疗后，在第三个周期没有复发发热。欧洲狼疮治疗方案后，开始使用麦考酚酸酯进行维持治疗。治疗的耐受性良好，病人在诊断两年后一直处于完全缓解状态。医博士编译自：PilalasD,ChatzopoulosG,KaiafaGD,etal.Systemiclupuserythematosusinapatientwithmultiplesystematrophy:Acasereport.Medicine(Baltimore).;98(46):e.doi:10./MD.00000000000.
作者：姜胖丫
来源：医博士
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