导语：小儿肾小管性酸中毒主要是由于肾小管重吸收碳酸氢盐，或者是远端的肾小管出现功能障碍导致的疾病。此病主要分为两种，原发性和继发性。原发性一般是由于遗传导致的，而继发性一般是由于其他原因。例如马凡综合征等。
01小儿肾小管性酸中毒，主要的原因是什么？分为几类？
1、病因
可以分成原发性和继发性。
（1）原发性
本病为常染色体隐性遗传病，也有常染色体显性先天性远端肾元缺陷的报道。该病常发生于婴儿期，散发性疾病随时可能发生。
（2）继发性
其原因有多种多样，继发于镰状细胞性贫血、马凡氏综合症、艾汤氏综合症等先天性遗传疾病；继发于各种自身免疫性疾病，例如慢性肝炎，以及高免疫球蛋白血症等。以及其他原因导致的钙磷代谢异常。比如甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能减退等。另外，dRTA还可由肾盂肾炎、阻塞性肾病引起。
2、临床表现
（1）原发性近端RTA（Ⅱ型）
肾小管碳酸氢盐吸收不足。常见于男童，生长缓慢，有酸中毒，低钠血症，食欲减退，恶心呕吐，疲倦，便秘，脱水等症状。碳酸氢钠的肾阈在18~20毫米汞柱以下。氯铵负荷试验可使pH值在5.5以下的酸性尿排泄。
（2）原发性远端RTA（Ⅰ型）
肾小管远端H+分泌物紊乱，导致高氯谢性酸中毒。它为常染色体显性遗传女孩多见(约70%)，生长发育迟缓，顽抗佝偻病，可表现为骨痛和鸭步。肾脏钙化，肾结石，肾绞痛，口渴，多尿，脱水，低钾血症，碱性或弱酸性尿，高氯离子谢性酸中毒。加载时，尿液pH值不能低于5.5，这与近端RTA有很大不同。
（3）混合型（Ⅲ型）
兼有一型与二型之分。对婴儿而言，症状出现早，可在出生后1个月出现症状，明显多尿。
（4）Ⅳ型
以持续高钾血症、肾高氯中毒性酸中毒、慢性肾功能不全和小管间质病变为特征。肾酸化失调与II型相同。一般情况下，尿碳酸氢盐排泄2%-3%，没有其他近端小管功能障碍。随着年龄的增长，酸中毒会逐渐减轻。
02患有小儿肾小管性酸中毒，主要的检查方法有生化检查，以及X线检查
1、生化检查
“五低二高”即低磷、低钾、低二氧化碳、低pH、低血钙(或正常值)、高血氯、高血碱磷酸酶。
2、X线检查
骨x线表现为活动性佝偻病，骨质疏松，延迟骨龄，或伴有病理性骨折，股骨头无菌性坏死，尿路结石，肾钙化。
3、B超检查
双肾者可能发生弥漫性肾皮层损伤，肾发育不良，肾积水，输尿管扩张，或钙沉积。
4、超声检查
肾窦周围的高回波金字塔呈放射状排列，与皮质分界清楚。在金字塔的内部，有一个明亮的细小的回声，后面是安静的或者明亮的。皮质和采集系统回声正常。早期肾血管树仍能显示肾小叶间动脉和静脉，随着病程的延长，肾髓内积聚的积聚逐渐形成压缩血管，主要表现为肾段动脉和interlobar动脉、弓状动脉下方的血流减少，以及大脑皮质供血呈星形。第二类患者无肾钙化。
03小儿肾小管性酸中毒，主要的诊断方法有哪些？如何进行治疗？
1、诊断方法
诊断肾小管酸症需要仔细的病史和准确的体检。对患有生长发育迟缓，食欲减退，恶心乏力，多尿口渴，尿比重低或原因不明脱水，酸中毒的儿童应予以考虑。难治性佝偻病、老年佝偻病、病理科骨折、肾钙化、肾结石等患儿应进一步检测其血液生化和尿ph值。诊断为酸中毒、碱性尿时，判断诊断基本可接受。
为明确临床分型，找出病因，可采取下列步骤
（1）测定尿铵
本文旨在探讨非肾性高氯酸中毒与近端小管性酸中毒的区别。若尿氨氮低于50mmol/D，应考虑肾管酸的远端中毒。
（2）测定血钾
RTA的IV型可诊断为高血钾。如果血钾偏低或正常，则应检测尿的pH值，并用碳酸氢钠试验，中性磷酸盐试验和硫酸钠试验进一步确定。
2、治疗方法
（1）碱性药物
常见的有两种：(1)混合碳酸氢钠和柠檬酸。在急性或慢性酸中毒中，碳酸氢钠可起到直接作用。
（2）钾盐补充
肾小管远端H+-Na+交换减少，远端H++-Na+交换增多，肾小管内的K+-Na+交换增多，从而导致低钾血症；近端H+++-Na+交换增多，导致血浆NaHCO3减少，血浆醛固酮二次吸收增多，而非NaHCO3减少，补钾十分重要。明显低钾血症时，应先补钾，然后纠正酸中毒。柠檬酸的混合物，通常含有钾。
（3）钙制剂应用
长期酸性中毒可使尿中钙排出增加，阻止25(OH)d转化为1.25(OH)2D。另外，部分病人胃酸缺乏，影响肠对钙的吸收，导致血钙偏低。低血钙可导致继发性甲状旁腺功能亢进，增加磷清除率，降低血液中磷酸盐和钙离子含量，使骨骼不能矿化，形成佝偻病；在纠正酸中毒时，甚至会发生低钙甚至惊厥。钙需要补充。
（4）维生素D治疗
长期酸中毒影响维生素D和钙代谢，尤其是肾小管会出现中毒，以及出现佝偻病等。多服用维生素D，能促进胃部粘膜以及肾小管吸收钙，提高血液的浓度等。利尿药物能减少I、III型肾钙沉积。大部分患者需要长期甚至终身的治疗。医院检查，测定血酸的含量等。此外，需要认真的调整自己的身体尿钙的排泄。
结语：早期诊断，早期治疗有助于患者康复。此外，早期治疗一般预后较好。合理的治疗可以防止严重肾钙化和肾功能不全，改善预后。若治疗中断，则代谢性酸中毒引起的临床症状会复发，导致肾功能不全或肾衰竭，从而影响预后。
