北京看白癜风的费用 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4525518.html■健康科普
基因携带着人体细胞发育的讯息，决定了孩子长大成人的发育方式。没有人能拥有一套完美的基因，人类有23对染色体，大约个基因，而每个婴儿出生时都携带了至少5-10个突变基因。不同的缺陷基因可导致多种遗传病，罕见病中又有80%都是遗传病。据统计，大约30%的血友病人没有血友病家族史，他们不是通过父母遗传，而是由于个人自身基因的变异而引起的。换句话说，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能性。
（一）血友病A和血友病B
血友病主要有两种类型，即为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），均由相应的凝血因子基因突变引起。两种类型在临床表现上几乎相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
在男性人群中，血友病A的发病率约为1/，血友病B的发病率约为1/。所有血友病患者中，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。女性血友病患者极其罕见。
（二）获得性血友病
这种情况较为少见，是以循环血中出现抗凝血因子Ⅷ（FⅧ）的自身抗体为特征的一种自身免疫性疾病。其特点为既往无出血史和无阳性家族史的患者出现自发性出血或者在手术、外伤或侵入性检查时发生异常出血。
男女均可发病。出血特点与经典的血友病大有不同，很少影响到关节，主要表现为皮肤或黏膜出血。患者出血症状具有异质性，可以无出血倾向或仅有轻微出血，也可发生消化道出血、腹膜后出血和颅内出血等致命性出血。多发生于恶性肿瘤、自身免疫性疾病患者及围产期女性，约半数患者无明显诱因。
由于容易受伤和出血，因此血友病患者也被称作“玻璃人”。其主要症状是关节自发性出血不止。如果得不到及时有效的治疗，患者会因为关节的反复出血而致残，会因内脏出血而死亡。
（一）典型症状
血友病的出血多为自发性，也可因轻度外伤、小手术（如拔牙、扁桃体切除、肌内注射）等引起出血不止，有时还可出现局部血肿及血肿压迫症状。
1、皮肤、黏膜出血
由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位。常可引起局部瘀斑等表现。
2、关节积血
是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等。关节出血可以分为3期：
（1）急性期：关节腔内及周围组织出血，引起局部红、肿、热、痛和功能障碍。由于肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置。
（2）关节炎期：因反复出血、血液不能完全被吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
（3）后期：关节纤维化、僵硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。
3、肌肉出血和血肿
肌肉出血多发生在创伤或活动过久后，深部肌肉出血时可形成血肿。若血肿压迫周围神经、肌腱等组织，可导致疼痛、麻木、肌肉萎缩、局部畸形等表现。
4、其他
（1）患者还可发生鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等情况；也可发生颅内出血，是最常见的致死原因之一。
（2）局部血肿压迫血管时，可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿；压迫输尿管时候，可致排尿障碍；腹膜后出血可引起麻痹性肠梗阻；口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致患者呼吸困难，甚至窒息。
（二）并发症
1、血友病性关节病
是指由于反复关节出血导致关节功能受损或关节畸形。可有半数重度血友病患者和半数以上关节积血的患者出现这一并发症。
2、血友病性假肿瘤
是发生在血友病患者中一种少见但致病的并发症，其本质是发生在肌肉或骨骼的一种囊性包裹的血肿，通常是血友病患者发生出血后凝血因子替代治疗不充分而长期慢性出血的结果。常可破坏、侵蚀骨骼，有时还可侵犯周围脏器。
3、血液传播性感染
由于输血治疗不规范，可能会通过血液途径感染人类免疫缺陷病*、丙型肝炎病*、乙型肝炎病*等。
4、抑制物形成
重度血友病患者的一个重要并发症是形成抑制相关凝血因子活性的自身抗体（即抑制物）。约30%的重度血友病A患者和3%~5%重度血友病B患者会出现这一并发症，而轻度或中度血友病较少见。这些抑制物会降低凝血因子输注的疗效，是出血事件更加复杂；此外，凝血因子Ⅸ的抑制物还可引起全身性过敏反应。
血友病如何治疗
血友病患者应在血友病诊疗中心接受综合关怀团队的诊疗与随访。若发生急性出血，为避免延误治疗，可以在综合关怀团队的指导下在附近的医疗机构接受治疗或者在家庭进行自我注射。家庭治疗必须由综合关怀团队密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。
血友病患者应避免肌肉注射和外伤。禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术，如必须手术时应进行充分的替代治疗。
血友病会传染吗？
血友病不是一种传染性的疾病，不会传染。通常情况下发生血友病主要是由于遗传所导致的。
血友病的预防
血友病是X连锁隐性遗传性疾病，进行遗传咨询，严格婚前检查、产前诊断是减少血友病发生的重要方法。
血友病患者现状
到目前为止，血友病没有根治的办法。但血友病患者只要定期补充缺乏的凝血因子，绝大多数患者完全可以像正常人一样生活。
由于治疗血友病的凝血因子价格昂贵，供不应求，许多患者还得不到治疗，致使我国血友病患者的残疾率高达90%以上。
他们在教育，就业，医疗保障和日常生活等方面都还面临着许多自身难以克服的困难，需要全社会的
